Ülkemizde yenidoğanlara uygulanan 2 tür tarama programı vardır: “İşitme Taraması” ve “Yenidoğan (Neonatal) Taraması”.

2007 yılında başlatılan “Yenidoğan İşitme Taraması Programı”” ile tüm bebeklerin işitme yetisi, doğum hastanelerinden taburcu olmadan önce test edilmektedir.

“Yenidoğan Tarama Programı” kapsamında ise, 1987’den beri Fenilketonüri ve Hipotiroidzm ve 2008’den beri de Biyotinidaz testleri yapılmaktadır. Bu hastalıklar, nadir görülen, ancak bebeğin bedensel ve zihinsel gelişimini bozarak, yaşam kalitesini etkileyen rahatsızlıklardır. Bebeğinizin doğumundan itibaren, 48-72 saati içinde, topuğundan birkaç damla kan alınarak yapılır.

Yenidoğanlara yapılan bu testlerle, hastalıkların erken teşhisi amaçlanmaktadır. Tarama testleri kapsamındaki hastalıklar, erken teşhis edildiği takdirde tedavi edilebilir niteliktedir. Tarama testleri ücretsizdir.

İşitme Testi

Ülkemizde işitme problemleri çoğunlukla 3 yaş civarında teşhis edilmektedir. İşitme bozukluğu çocuklarda konuşmayı, lisan gelişimini, iletişimi ve öğrenmeyi olum­suz etkilemekte, çocuğun sosyal uyum sorunları yaşamasına yol açmaktadır.

Belirtileri
Herhangi bir duyma güçlüğü olmayan bebekler, çevrelerindeki seslere tepki verirler. Yaşlarına göre değişen bu tepkilerin detayı için (OZIADA.gov.tr) sayfasından bilgi alabilirsiniz. Eğer bebeğiniz bu tepkileri vermiyorsa, işitme testi yapılmasında fayda vardır.

Sıklığı
Ülkemizde bebeklerin 1-3/1000’i ileri derecede işitme kaybı ile doğmaktadır. Çocukluk döneminde geçirilen hastalıklar, kulak enfeksiyonları, kazalar ve kullanılan bazı ilaçlar nedeniyle bu oran %6’ya çıkmaktadır. Buna göre, yılda 1800 bebek, işitme cihazı kullanacak derecede ileri duyma kaybı ile doğmaktadır.

Teşhisi
Yenidoğanlarda işitme kaybı, ABR adı verilen ve uyurken gerçekleştirilen bir test ile ölçülür. Erken teşhisi sağlamak amacıyla, 24 saatini doldurmuş yenidoğanlara işitme testi yapılması önerilmektedir.

TC Sağlık Bakanlığı, 2007 senesinde uygulamaya aldığı genelge ile, yılda 1000’in üzerinde doğum yapılan hastanelerde “İşitme Taraması Üniteleri”nin yapılandırılmasını hedeflemiştir. 2007 yılı itibarıyla 26 ildeki  39 kurumda, Yenidoğan İşitme Taraması Ünitelerinin kurulması tamamlanmış ve işitme taramasına başlanmıştır. Doğum yapacağınız hastanenin “İşitme Taraması Ünitesi” olup olmadığını önceden kontrol etmek faydalı olacaktır.

Tedavisi
İşitme kaybı tespit edilir edilmez, kaybın derecesine uygun bir işitme cihazı kullanımına başlanmalıdır.

Fenilketonüri-FKU (Phenylketonuria-PKU)

Fenilketonüri (FKU) doğuştan gelen bir enzim eksikliği olup, besinlerdeki belli bir proteini sindiremek şeklinde kendini gösterir. Tedavi edilmediği takdirde beyinde kalıcı hasarlara yol açar. FKU’lu bir bebek doğum esnasında normal bir zeka düzeyine sahipken, ilk yaş gününe eriştiğinde zekası 50 IQ kadar eksilir.

Sıklığı
FKU sıklığı Amerika ve Avrupa’da 1 /10.000- 30.000 iken, Türkiye’de bu oran 1/4.500’dür. Türkiye FKU hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. 100 kisiden 4’ünün taşıyıcı olduğu ülkemizde, her yıl tahminen 300 çocuk FKU’li olarak doğmaktadır. Bu yüksek oranda akraba evliliklerinin payı büyüktür.

Teşhisi
Fenilketonüri (FKU) testi bebeğin topuğundan alınan kan ile yapılır ve kandaki enzim seviyesinin yüksek olup olmadığına bakar. Enzim seviyesi yüksek bulunan bebeklerde FKU hastalığı olup olmadığını anlamak için ayrı bir test daha yapılır.

FKU Testi Neden Tartışılıyor?
FKU Testi bazı durumlarda hatalı sonuç verebilir:

• Bebek 24 saatten az bir süredir anne sütü/hazır mama içiyorsa, FKU testi yanıltıcı sonuç verebilir. Testin düzgün şekilde sonuç vermesi için, bebeğin belli bir süre boyunca anne sütü/hazır mama alması gerekir.
• Bebek premature doğmuşsa (2.3 kg’dan az) kanında yüksek miktarda Fenilketonüri olduğu halde, FKU hastalığı olmayabilir.
• Bebek çeşitli sebeplerle kusuyor ya da yemek yemeyi reddediyorsa, FKU testi yanıltıcı olabilir.
• Bebek antibiyotik alıyorsa, FKU testi yanıltıcı olabilir.

Amerika’da bazı uzmanlar, özellikle testin yapılış zamanını vurgulayarak, bebek herhangi birşey yemeden FKU testi yapılmasının yanıltıcı sonuç vereceğini ve testin bebeğin 1.-2. haftası arasında yapılması gerektiğini savunmaktadır. Diğer uzmanlar ise, bebek  hastaneden bir kere ayrıldıktan sonra, bir daha test için getirilmeyebileceği endişesi ile, doğum için hastanede kalınan süre içinde yapılmasını istemektedir. Eğer hastanede kalınan süre içinde FKU testi yapılmadıysa ve/veya bebek anne sütü ile beslenecekse, anne sütünün gelmesi belli bir müddet alacağından, bebek anne sütünü içtikten sonra test yapılmalıdır.

Seçenekleriniz Neler?
Amerika’da FKU testi konusundaki uygulama seçenekleri, yapılmasını reddetmek, yapılmasını kabul etmek ya da yapılmasını erteletmektir. Ülkemizde ise FKU testi  TC Sağlık Bakanlığı tarafından uygulamaya konulan Yenidoğan Tarama Programı’nın içindedir.

Tedavisi
Bebekte FKU tespit edilirse, özel bir diyetle beslenerek sağlıklı bir yaşam sürebilir. Tedaviye yaşam boyu devam edilmelidir.

Doğumsal Hipotiroidzm (Hypothyroidism)

Doğumsal Hipotiroidzm, boynun ön tarafındaki tiroid bezinin vücudun ihtiyaçlarını karşılayacak kadar tiroid hormonu üretmemesinden meydana gelen bir rahatsızlıktır. Tiroid hormonu çocukların büyüme ve gelişmesine önemli rol oynar. Doğumsal Hipotiroidzm tedavi edilmeden bırakıldığında, zihinsel gerilik ve bedensel gelişme bozukluğuna (kısa boy) yol açar.

Belirtileri
Doğumsal Hipotirodizm hastalığı olan bebekler, dışarıdan gözlenebilecek bazı fiziksel özellikler gösterir.

• Cilt:  Bazı Hipotiroidli bebeklerde, yenidoğan sarılığı normalden daha uzun sürer. Bebeğin cildi, özellikle çıplakken, soluk ve kızarıktır.
• İştah ve sindirim:  Hipotiroidli bebekler iştahsızdır ve beslenme sırasında uyanık durmakta güçlük çeker. İleri derecede kabız ve gazlı olabilir.
• Büyüme: Hipotiroidli bebekler çoğunlukla iri doğar. Ancak tedavi edilmezse, büyüme ve kilo almada güçlük yaşar.
• Dolaşım:  Hipotiroidli bebeklerde yavaş kalp atışı ve düşük tansiyon gözükür. Dolaşım sistemindeki sorundan ötürü elleri ve ayakları soğuk olabilir.
• Hareketlilik:  Hipotiroidli bebekler çoğunlukla sessizdir ve az ağlar. Çevrelerindeki görüntü ve seslere karşı ilgisizdir. Saatlerce uyuyup, beslenmek için uyandırılmak zorunda kalırlar. Kucağa alındıklarında  vücutları gevşektir.

Sıklığı
Dünya çapında Doğumsal Hipotirpidizm sıklığı 1/-3.500-4.000’dir. Ülkemizde ise bölgesine göre 1/1.800-3.800 arasında değişmektedir.

Teşhisi
Doğumsal Hipotiroidzm testi, doğumdan birkaç gün sonra, topuktan alınan kan ile yapılır. Ülkemizde Doğumsal Hipotiroidzm testi, TC Sağlık Bakanlığı tarafından uygulamaya konulan Yenidoğan Tarama Programı’nın içindedir.

Tedavisi
Erken teşhis edildiğinde, ilaçlarla hormon tedavisi yapılarak engellenebilir. Bu ilaçlar ömür boyu alınmalıdır.

Biyotinidaz (Biotinidase)

Vücutta Biyotinidaz enziminin eksikliği nedeniyle, biyotin vitamininin işlenmesinde görülen bir bozukluktur.

Belirtileri
Bebeklerde Biyotinidaz eksikliğinin erken belirtileri kriz, gevşek kas dokusu, cilt enfeksiyonları ve saç kaybıdır. Geç dönemde ise görme ve işitme kaybına, kas koordinasyon bozukluğuna, zihinsel geriliğe, koma ve ölüme yol açabilir.

Sıklığı
Biyotinidaz dünya çapında 1/75.000 oranında görülürken, ülkemizde 1991-2005 seneleri arasında yenidoğanlarda yapılan tarama çalışmasında, biyotinidaz sıklığı 1/11,144 olarak belirlenmiştir.

Teşhisi
Biyotinidaz testi bebeklerde topuktan alınan kan ile yapılır. Ülkemizde ise Biyotinidaz testi, TC Sağlık Bakanlığı tarafından uygulamaya konulan Yenidoğan Tarama Programı’nın içindedir.

Tedavisi
Tedavisi, bebeğe günlük olarak biotin (B7 vitamini) verilerek yapılır.

Kaynaklar

İşitme>> OZIADA.gov.tr | TC Sağlık Bakanlığı Genelgesi
Fenilketonüri>> Saglikinfo.com
Hipotirodizm>> DSHS | ITFDergisi
Biyotinidaz>> NewbornScreening | kdheks.gov